Je li medicinska genetika dostupna svima i koliko košta

Medicinska genetika, kao relativno nova grana, sve više postaje ključna komponenta modernih tretmana za genetski prouzrokovane bolesti, karcinome ali i druge složene zdravstvene probleme poput rijetkih oboljenja, gdje u većini slučajeva uzročnika nađemo na nivou gena nakon genske analize. S obzirom na ogroman potencijal koji ona nosi u personalizaciji terapija i ciljanju bolesti na molekularnom nivou, ali i sve veću dostupnost genskog testiranja za koje pacijenti većinom sami pokrivaju troškove bez uključenih osiguravajućih kuća, postavlja se legitimno pitanje: hoće li medicinska genetika postati dostupna samo bogatima, ili će njene prednosti moći koristiti i šira društvena populacija?

Visoki troškovi razvoja i primjene medicinske genetike

Jedan od glavnih razloga zbog kojeg se medicinska genetika često doživljava kao privilegija bogatih je izuzetno visoka cijena testiranja ( koja s vremenom, moram priznati, postaju sve pristupačnija, danas kompletan egzom možemo sekvencirati za 1000 USD), odnosno izuzetno visoka cijena genske terapije, te nepostojanje zdravstvenog sistema/osiguravajućih društava koji u svojim paketima nude participacije u pokrivanju spomenutih troškova.

Na primjer, terapije poput Zolgensme, genske terapije koja se koristi za liječenje spinalne mišićne atrofije, koštaju više od dva miliona dolara po terapiji, što je iznos koji je nedostupan većini ljudi. Slični primjeri uključuju druge inovativne terapije, kao što su Luxturna, koja se koristi za liječenje naslijeđene sljepoće, i Kymriah, terapija za liječenje određenih vrsta leukemije. Ove terapije ne samo da imaju visoke početne troškove, već je potrebno i stalno praćenje posebno obučenog kadra i medicinska podrška, što dodatno povisuje ukupne izdatke.

Privatni arhiv

Osim toga, proces razvoja genskih terapija zahtijeva ogromna ulaganja u istraživanje i razvoj, kao i dugotrajan period testiranja i kliničkih ispitivanja. Prema podacima National Institutes of Health (NIH), samo jedan od deset hiljada potencijalnih lijekova plasira se na tržište, što dodatno povećava troškove u industriji farmaceutskih inovacija. Ova cijena se na kraju prenosi na krajnjeg korisnika, a takva visoka cijena sigurno je glavna prepreka za konzumaciju istog lijeka za šire narodne mase.

Utjecaj na tržište i pristup terapijama

Kao rezultat toga, dostupnost medicinske genetike u velikoj mjeri zavisi od socio-ekonomske pozicije pojedinca s obzirom na to da trenutni zdravstveni sistemi i osiguravajuća društva imaju veoma limitirane programe sufinansiranja medicinske genetike, pa čak i u SAD-u. U zemljama s razvijenim zdravstvenim sistemima, kao što su Sjedinjene Američke Države ili neke evropske zemlje, već postoji mogućnost da bogatiji pacijenti pristupe najnovijim genskim testiranjima i terapijama, dok istovremeno druge ekonomske grupe često nemaju pristup ovim opcijama zbog visokih troškova ili neadekvatnih zdravstvenih osiguranja. Svjetska zdravstvena organizacija (WHO) upozorava na ove nejednakosti i ističe da trenutni pristup medicinske genetike može dovesti do povećanja postojećih zdravstvenih nejednakosti u svijetu.

Na globalnom nivou postoji i pitanje distributivnih nejednakosti – dok bogate zemlje mogu sebi priuštiti korištenje najnovijih biotehnoloških inovacija, zemlje s nižim prihodima suočavaju se s izazovima u pogledu infrastrukture, dostupnosti kvalifikovanog kadra, kao i samog finansiranja zdravstva. Prema podacima World Bank i OECD, ove razlike u pristupu mogu imati dugoročne posljedice na globalnu zdravstvenu sliku, povećavajući jaz između razvijenih i nerazvijenih zemalja.

Mogućnosti za smanjenje troškova i širu dostupnost

Međutim, iako su trenutni troškovi medicinske genetike visoki, postoje inicijative koje imaju potencijal da olakšaju pristup ovim terapijama širem broju ljudi. Jedan od ključnih faktora je napredak u tehnologiji, posebno u oblastima kao što je CRISPR-Cas9 genetički inženjering, koji omogućava preciznije i jeftinije metode uređivanja gena. Također, razvoj generičkih verzija terapija može značajno smanjiti troškove. Naprimjer, kompanije koje razvijaju terapije koje se baziraju na genskoj modifikaciji, kao što je CAR-T terapija, mogu nastojati da smanje proizvodne troškove kroz inovacije u proizvodnom procesu i unapređenje bioreaktora, što bi moglo učiniti terapiju pristupačnijom.

Pored toga, pristupanje genskim analizama i terapijama putem zdravstvenih sistema i osiguranja moglo bi biti ključ za širu primjenu. Veća ulaganja u zdravstvene politike, kao što su proširenje osiguravajućih programa koji pokrivaju genske analize i terapije, može smanjiti finansijski pritisak na pacijente, te paralelno raditi na preventivnoj politici.

Uvođenje regulativa koje favorizuju niže cijene generičkih lijekova, kao i veća konkurencija na tržištu, mogli bi smanjiti troškove i omogućiti veći pristup terapijama. Inicijative kao što su GAVI ili The Global Fund, koje se bave pružanjem podrške za nabavku lijekova i vakcina u zemljama s niskim prihodima, mogu se koristiti kao model za proširenje pristupa genskim analizama i terapijama.

Edukacija i globalni dijalog

Posljednji, ali možda i najvažniji faktor u povećanju dostupnosti medicinske genetike je edukacija i globalna saradnja. Biotehnološke kompanije, akademski sektor i vladine institucije moraju raditi zajedno kako bi stvorile platforme za edukaciju kako bi se podigla svijest o važnosti i dostupnosti genskih terapija. Također, međunarodne organizacije kao što su WHO i UNICEF mogu igrati ključnu ulogu u globalnoj raspodjeli resursa i uvođenju politika koje omogućavaju pravedniji pristup.

Zaključak

Medicinska genetika ima ogroman potencijal da transformiše liječenje i prevenciju niza ozbiljnih bolesti, od genetski prouzrokovanih oboljenja (rijetka oboljenja) do raka. Međutim, njen trenutni visoki trošak i složenost primjene predstavljaju značajne prepreke za široku dostupnost, stvarajući rizik da ova tehnologija postane privilegija samo za bogate. Iako postoje brojne inicijative koje se bave smanjenjem troškova, kao što su razvoj jeftinijih terapija, inovacije u proizvodnji i globalni pristup zdravstvu, pitanje dostupnosti medicinske genetike ostaje presudno.

Budućnost medicinske genetike zavisi od toga hoće li se stvoriti uslovi za širu primjenu ovih terapija, posebno u zemljama s nižim prihodima, gdje infrastruktura za njihovu primjenu još uvijek nije razvijena. Ključni faktori koji će utjecati na to uključuju progres u regulaciji, smanjenje proizvodnih troškova, kao i proširenje zdravstvenih sistema koji omogućavaju pristup inovativnim genskim testiranjima i terapijama. Ako industrija, vlade i međunarodne organizacije udruže snage na smanjenju barijera, medicinska genetika može postati univerzalno dostupna, pružajući jednake šanse za zdravlje i kvalitet života svim ljudima, bez obzira na njihov socio-ekonomski status, a do tada, bojim se reći, genetika nažalost ostaje opcija samo socijalno-ekonomsko jačih pojedinaca.

Anela Hujdurović diplomirala je genetiku u Sarajevu, a školovanje je nastavila na Harvard Medical School. Članica je konzilija Genetičkog centra iz New Yorka (Guide Genetics), u sklopu kojeg radi na rješavanju kompliciranih genetičkih slučajeva. Osnivačica je prvog centra za genetsko savjetovanje u BiH.

Sadržaj, stavovi i mišljenja izneseni u komentarima objavljenim na Bloomberg Adriji pripadaju autoru i ne predstavljaju nužno stavove uredništva Bloomberg Adrije.